Χάρη στις σύγχρονες τεχνολογίες γονιδιακής ανάλυσης του DNA, γνωρίζουμε πλέον τη γενετική μας δομή με πρωτοφανή λεπτομέρεια. Όμως, η μεγάλη ερώτηση παραμένει: Τι ακριβώς κάνει κάθε γονίδιο;
Από τα περίπου 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στον ανθρώπινο οργανισμό, μόνο ένα μικρό ποσοστό έχει μελετηθεί σε βάθος. Τα περισσότερα από αυτά σχετίζονται με ασθένειες, ενώ πολλά άλλα λειτουργούν «στο παρασκήνιο» για να διατηρούν το σώμα μας σε ισορροπία—χωρίς να γνωρίζουμε πώς ακριβώς.
Το μεγαλεπήβολο πρότζεκτ MorPhiC
Το MorPhiC Consortium, μια πρωτοβουλία του National Institutes of Health (NIH), στοχεύει να καταγράψει τη λειτουργία κάθε γονιδίου. Χρησιμοποιώντας τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας, οι ερευνητές θα απενεργοποιούν ένα-ένα τα γονίδια για να παρακολουθούν πώς αλλάζει η συμπεριφορά των κυττάρων.
Η πρώτη φάση του έργου εστιάζει σε 1.000 γονίδια, ενώ παράλληλα δημιουργείται μια υποδομή δεδομένων για την κοινοποίηση των ευρημάτων και την επαλήθευση των αποτελεσμάτων.
Το MorPhiC είναι το επόμενο μεγάλο βήμα μετά το Ανθρώπινο Γονιδίωμα (Human Genome Project) και αναμένεται να αποκαλύψει πώς τα γονίδια, μόνα τους ή σε συνδυασμό, ελέγχουν τις κυτταρικές διαδικασίες και διαμορφώνουν την υγεία μας.
Το DNA ως ο “κώδικας της ζωής”
Τα κύτταρά μας λειτουργούν ως μικροσκοπικές, αδιάκοπα ενεργές πόλεις. Ο πυρήνας κάθε κυττάρου περιέχει το DNA, το οποίο κωδικοποιεί τις πληροφορίες για τη δημιουργία πρωτεϊνών—τις δομικές και λειτουργικές μονάδες του σώματός μας.
Παρότι η ανάλυση γονιδιώματος έχει αποκαλύψει χιλιάδες γενετικές παραλλαγές (αλληλόμορφα) που συνδέονται με διαφορετικά χαρακτηριστικά και ασθένειες, η γνώση μας παραμένει περιορισμένη. Το 50% των ανθρώπινων γονιδίων σχεδόν δεν έχει μελετηθεί, ενώ το 75% της έρευνας επικεντρώνεται σε λιγότερο από το 10% των πρωτεϊνών.
Πώς λειτουργεί το MorPhiC;
Το MorPhiC χρησιμοποιεί γονιδιακή επεξεργασία με CRISPR για την απενεργοποίηση γονιδίων. Οι επιστήμονες δημιουργούν “null” αλληλόμορφα, καταργώντας τη λειτουργία συγκεκριμένων γονιδίων και παρακολουθώντας πώς αυτό επηρεάζει τα κύτταρα.
Η έρευνα βασίζεται σε πλουριδύναμα βλαστικά κύτταρα (iPSCs), τα οποία μπορούν να διαφοροποιηθούν σε οποιοδήποτε τύπο κυττάρου. Έτσι, οι επιστήμονες μπορούν να ελέγξουν τη λειτουργία των γονιδίων σε διαφορετικά κυτταρικά περιβάλλοντα.
Όλα τα ερευνητικά κέντρα που συμμετέχουν χρησιμοποιούν τα ίδια πρωτόκολλα, ώστε τα αποτελέσματα να είναι συγκρίσιμα και επαληθεύσιμα. Επιπλέον, τα δεδομένα θα είναι διαθέσιμα στη διεθνή επιστημονική κοινότητα.
Το μέλλον της γενετικής έρευνας
Η πρώτη φάση του MorPhiC θα διαρκέσει πέντε χρόνια και θα επικεντρωθεί σε μοντέλα βλαστικών κυττάρων. Μελλοντικά, η έρευνα θα επεκταθεί ώστε να εξετάσει πώς τα γονίδια λειτουργούν σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων και ιστών.
Οι ερευνητές φιλοδοξούν να:
- Ανακαλύψουν τις πολλαπλές λειτουργίες των γονιδίων
- Μελετήσουν τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων
- Κατανοήσουν τις γενετικές αιτίες των ασθενειών
Τα δεδομένα που θα προκύψουν θα μπορούν να αξιοποιηθούν σε νέες θεραπείες, εξατομικευμένη ιατρική και προηγμένες διαγνωστικές τεχνικές. Με απλά λόγια, αυτή η έρευνα μπορεί να αλλάξει ριζικά τον τρόπο που κατανοούμε και θεραπεύουμε τις ασθένειες.
Το MorPhiC δεν είναι απλά ένα ακόμη γονιδιωματικό πρότζεκτ—είναι ένα τεράστιο άλμα προς το μέλλον της βιοϊατρικής επιστήμης.
